Η νόσος μη συμπαγούς μυοκαρδίου (non compaction myocardium)  αποτελεί μία ανατομική διαταραχή του καρδιακού μυός που χαρακτηρίζεται από την παρουσία  ανώμαλων, προεξεχουσών δοκιδώσεων με βαθιές εντομές ενδιάμεσα αυτών  οι οποίες εκτείνονται από την κοιλότητα της αριστερής κοιλίας μέχρι τα τοιχώματα αυτής.  Αυτό προσδίδει μία  σπογγώδη  υφή στο καρδιακό μυοκάρδιο, σε αντίθεση με την εικόνα του  φυσιολογικού συμπαγούς υφής καρδιακού μυός. Η ιδιαίτερη αυτή μορφή μυοκαρδιοπάθειας αναγνωρίσθηκε για πρώτη φορά το 1926. Το ποσοστό εμφάνισής της κυμαίνεται από 0.05% έως 0.26% των ενηλίκων που υποβάλονται σε υπερηχογράφημα καρδιάς.   Κατά την εμβρυική περίοδο, η καρδιά χαρακτηρίζεται από την παρουσία δοκιδώσεων οι οποίες προοδευτικά υποχωρούν έτσι ώστε κατά τη γέννηση η αριστερή κοιλία να εμφανίζει πλέον συμπαγές τοίχωμα. Eτσι, η νόσος αντικατοπτρίζει τη μη ολοκλήρωση της ωρίμανσης του μυοκαρδίου κατά την εμβρυϊκή ζωή, κατά την οποία αυτό γίνεται συμπαγές. Γενετική επιβάρυνση υπάρχει σε ποσοστό τουλάχιστον 30-50% των ασθενών. Έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις σε γονίδια που ρυθμίζουν τη σύνθεση του σκελετού των μυοκαρδιακών κυττάρων καθώς και πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη συστολική λειτουργία της καρδιάς, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις η νόσος συνδέεται με την παρουσία άλλης συγγενούς καρδιοπάθειας ή και ανωμαλίες στις στεφανιαίες αρτηρίες.
Η νόσος μη συμπαγούς μυοκαρδίου μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία και η κλινική εικόνα ποικίλει σημαντικά, από την ασυμπτωματική μορφή έως την εμφάνιση καρδιακής ανεπάρκειας, θρομβοεμβολικών επεισοδίων , κοιλιακών αρρυθμιών ή ακόμα και την εκδήλωση αιφνιδίου καρδιακού θανάτου. Δύσπνοια, αδυναμία και εύκολη κόπωση, ζάλη και συγκοπτικά επεισόδια, αίσθημα ανώμαλων καρδιακών παλμών και οιδήματα στα κάτω άκρα συμπεριλαμβάνονται στα πιθανά συμπτώματα της νόσου. Η διάγνωση της νόσου βασίζεται στην ανεύρεση αυξημένων δοκιδώσεων συγκριτικά με τον συμπαγή καρδιακό μυ, με υπερηχογράφημα καρδιάς, ενώ η μαγνητική τομογραφία καρδιάς  επιβεβαιώνει την διάγνωση.
Οι ασυμπτωματικοί ασθενείς με φυσιολογική καρδιακή λειτουργία έχουν καλή πρόγνωση και θα πρέπει να εξετάζονται σε τακτά διαστήματα. Οι ασθενείς με επηρεασμένη καρδιακή λειτουργία ή αρρυθμίες, συμπτωματικοί ή μη, θα πρέπει να λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή βάσει των ιατρικών οδηγιών και συνεκτιμώντας  τον βαθμό έκπτωσης της καρδιακής λειτουργίας  και τις αρρυθμίες στο  «holter»  να γίνει εμφύτευση απινιδωτή. Οι συγγενείς πρώτου βαθμού των ασθενών με νόσο μη συμπαγούς μυοκαρδίου θα πρέπει να υποβάλλονται σε ενδελεχή καρδιολογικό έλεγχο και να είναι υπό παρακολούθηση. Επίσης, σημαντικό ρόλο παίζει και η γενετική συμβουλευτική για τους ασθενείς και τους συγγενείς τους.

Σχετικά Άρθρα

  • 25/07/2021

  • 16/05/2022

  • 21/12/2021

  • 28/11/2021

  • 22/11/2020

  • 29/05/2022

Πρόσφατα Άρθρα